Disturbi dello Spettro Autistico (ASD, Autism Spectrum Disorders) rappresentano un gruppo eterogeneo di
disturbi del neurosviluppo caratterizzati da un’alterata maturazione e connettività delle reti cerebrali. Dal
punto di vista clinico, l’ASD è tipicamente caratterizzato da:
Comorbidità frequenti:
La prevalenza dell’ASD è in aumento negli ultimi decenni, in parte per l’ampliamento dei criteri diagnostici
e per una maggiore consapevolezza clinica e sociale. Si stima che più di 1 bambino su 100 presenti un
disturbo dello spettro autistico. In Italia, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, circa 1 bambino su
77 tra i 7 e i 9 anni riceve una diagnosi di ASD, con una prevalenza nettamente maggiore nei maschi, che
risultano colpiti circa 4,4 volte più frequentemente rispetto alle femmine.¹
1. Istituto Superiore di Sanità. Disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti. Linea guida 2023.
Le evidenze scientifiche indicano che i fattori genetici svolgono un ruolo predominante nello sviluppo dell’autismo e caratterizzano circa il 70–90% dei casi.²⁻³
Le anomalie genetiche possono includere:
2. Tick B et al. Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies. JAMA Psychiatry. 2016;73(3): 258-268.
3. Sandin S et al. The familial risk of autism. JAMA. 2014;311(17):1770-1777.
4. Satterstrom FK et al. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. 2020;180(3):568-584.e23.
5. Iossifov I et al. The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature. 2014;515:216-221.
6. Rolland T, et al. Phenotypic effects of genetic variants associated with autism Nat Med. 2023 Jul;29(7):1671-1680.
7. Grove J et al. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nat Genet. 2019;51:431-444.
PRENATALAUTISM è un test di screening prenatale non invasivo di ultima generazione che, mediante l’analisi del DNA fetale libero circolante (cfDNA) a partire da un campione di sangue materno, consente di individuare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche associate ai Disturbi dello Spettro Autistico.
PRENATALAUTISM è un test di screening prenatale non invasivo di ultima generazione che, mediante l’analisi del DNA fetale libero circolante (cfDNA) a partire da un campione di sangue materno, consente di individuare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche associate ai Disturbi dello Spettro Autistico.
Screening di 300+ malattie genetiche associate a Disturbi dello Spettro Autistico (ASD).
Screening di 300+ malattie genetiche associate a ASD.
Il test permette anche di rilevare:
Offre il più completo livello di screening, permettendo di investigare nel feto:
PrenatalAutism | N° | Basic | Karyo | Genetics |
---|---|---|---|---|
Malattie genetiche associate a Disturbi dello Spettro Autistico | 300+ | |||
Malattie genetiche ad insorgenza de novo | 1000+ | |||
Malattie genetiche a trasmissione ereditaria | 1000+ | |||
Aneuploidie cromosomiche fetali, comuni e rare | 24 cromosomi | |||
Delezioni e duplicazioni cromosomiche segmentali | > 7Mb | |||
Sindromi da microdelezione/microduplicazione | 130+ | |||
Microdelezioni/microduplicazioni associate ad ASD | 23 |
L'avanzata tecnologia di sequenziamento del genoma fetale ad elevata risoluzione⁸⁻⁹, unitamente ad una
sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di studiare il cariotipo fetale ed
effettuare lo screening nel feto anche di centinaia di gravi malattie genetiche associate a disturbi dello spettro
autistico, a patologie a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo. Un livello d'approfondimento
d'indagine fino ad oggi possibile solo con tecniche di diagnosi prenatale invasiva.
Può essere eseguito anche su campioni a bassissima frazione fetale grazie all'eleveta profondità di lettura.
Eseguibile su campione fino all'1%
di Frazione fetale
può essere eseguito anche su campioni a bassissima frazione fetale grazie all'eleveta profondità di lettura.
Eseguibile su campione fino all'1% di Frazione fetale
8. Brand H, Whelan CW, Duyzend M, et al. High-resolution and noninvasive fetal exome screening. N Engl J Med. 2023;389:2014-2016.
9. Miceikaitė I, Hao Q, Brasch-Andersen C, et al. Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing. N Engl J Med. 2023;389:2017-2019.
Il risultato del test può dare esisto negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel feto anomalie cromosomiche o malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata. In tal caso la gravidanza può proseguire senza alcuna necessità di follow up.
In alcuni casi il risultato del test può dare esisto positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto un'anomalia cromosomica o una malattia genetica. In tali evenienze la gravidanza presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto.
In caso di referto positivo: FOLLOW UP
Amniocentesi o villocentesi e verifica dell’anomalia cromosomica o della malattia genetica rilevata.
Garanzie e servizi aggiuntivi
Un prelievo di sangue materno (8-10ml) dalla 10°settimana di gestazione.
Tecnologia che rileva con affidabilità anomalie cromosomiche anche a bassa frazione fetale (FF:1%).
Tecnologie di ultima generazione e sofisticate analisi bioinformatiche
Sensibilità <99% - Falsi positivi <0,1%
Anomalie cromosomiche e malattie genetiche: il più alto livello d’informazione ottenibile in gravidanza mediante screening prenatale non invasivo
Studi di validazione pre-clinica eseguiti su ampie coorti di gestanti
PRENATALAUTISM rappresenta la soluzione ideale per garantire informazioni approfondite e personalizzate, adattandosi alle esigenze di ogni coppia.
GENOMICA è una azienda ad alto coefficiente tecnico e scientifico, attiva nella genetica sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca, si avvale di professionisti con esperienza ultra ventennale nel campo della diagnostica molecolare, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e innovazione che si traduce in prestazioni diagnostiche sempre più accurate ed accessibili.
GENOMICA è una azienda ad alto coefficiente tecnico e scientifico, attiva nella genetica sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca, si avvale di professionisti con esperienza ultra ventennale nel campo della diagnostica molecolare, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e innovazione che si traduce in prestazioni diagnostiche sempre più accurate ed accessibili.
Compila il presente modulo per una consulenza gratuita.
Un nostro genetista ti contatterà, gratuitamente e senza impegno, per fornirti tutte le informazioni di cui necessiti.