I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Disturbi dello Spettro Autistico (ASD, Autism Spectrum Disorders) rappresentano un gruppo eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da un’alterata maturazione e connettività delle reti cerebrali. Dal punto di vista clinico, l’ASD è tipicamente caratterizzato da:

  • Compromissione persistente della comunicazione e dell’interazione sociale, che può manifestarsi con difficoltà nel linguaggio verbale e non verbale, nella comprensione delle emozioni altrui e nella reciprocità sociale.
  • Presenza di comportamenti e interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati, che possono includere rituali, insistenza sull’uguaglianza, movimenti ripetitivi o un’intensa focalizzazione su specifici oggetti o argomenti.

Comorbidità frequenti:

  • Disabilità intellettiva (≈30-40 % dei casi);
  • Disturbi del linguaggio;
  • Epilessia (fino al 20-30 % dei soggetti);
  • Disturbi del sonno e del comportamento.

INCIDENZA DELLE MALATTIE ASSOCIATE AI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

La prevalenza dell’ASD è in aumento negli ultimi decenni, in parte per l’ampliamento dei criteri diagnostici e per una maggiore consapevolezza clinica e sociale. Si stima che più di 1 bambino su 100 presenti un disturbo dello spettro autistico. In Italia, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, circa 1 bambino su 77 tra i 7 e i 9 anni riceve una diagnosi di ASD, con una prevalenza nettamente maggiore nei maschi, che risultano colpiti circa 4,4 volte più frequentemente rispetto alle femmine.¹ incidenze disturbi autistici in Italia

1. Istituto Superiore di Sanità. Disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti. Linea guida 2023.

BASI GENETICHE DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Le evidenze scientifiche indicano che i fattori genetici svolgono un ruolo predominante nello sviluppo dell’autismo e caratterizzano circa il 70–90% dei casi.²⁻³

Le anomalie genetiche possono includere:

  • Mutazioni puntiformi o varianti patogeniche in geni chiave coinvolti nello sviluppo neuronale, nella sinaptogenesi e nella trasmissione sinaptica (ad es. CHD8, SCN2A, SHANK3, SYNGAP1). ⁴⁻⁵
  • Copy Number Variants (CNV), cioè microdelezioni o microduplicazioni di regioni cromosomiche, come quelle localizzate su 16p11.2 o 15q13.3.
  • Sindrome genetiche associate all’autismo, tra cui la sclerosi tuberosa, la sindrome di Rett e la sindrome di Phelan-McDermid, che rappresentano una quota significativa dei casi sindromici di ASD.⁶⁻⁷

2. Tick B et al. Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies. JAMA Psychiatry. 2016;73(3): 258-268.
3. Sandin S et al. The familial risk of autism. JAMA. 2014;311(17):1770-1777.
4. Satterstrom FK et al. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. 2020;180(3):568-584.e23.
5. Iossifov I et al. The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature. 2014;515:216-221.
6. Rolland T, et al. Phenotypic effects of genetic variants associated with autism Nat Med. 2023 Jul;29(7):1671-1680.
7. Grove J et al. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nat Genet. 2019;51:431-444.

PrenatalAutism

PRENATALAUTISM è un test di screening prenatale non invasivo di ultima generazione che, mediante l’analisi del DNA fetale libero circolante (cfDNA) a partire da un campione di sangue materno, consente di individuare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche associate ai Disturbi dello Spettro Autistico.

Durante la gravidanza, la placenta rilascia frammenti di DNA nel sangue materno attraverso un processo fisiologico chiamato apoptosi.

Questi frammenti di DNA, noti anche come DNA fetale, aumentano progressivamente con l'avanzare della gestazione e raggiungono quantità sufficienti per un'analisi affidabile a partire dalla 10ª settimana.
cell-free fetal DNA (cfDNA)

PRENATALAUTISM è un test di screening prenatale non invasivo di ultima generazione che, mediante l’analisi del DNA fetale libero circolante (cfDNA) a partire da un campione di sangue materno, consente di individuare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche associate ai Disturbi dello Spettro Autistico.

DNA fetale
Durante la gravidanza, la placenta rilascia frammenti di DNA nel sangue materno attraverso un processo fisiologico chiamato apoptosi.

Questi frammenti di DNA, noti anche come DNA fetale, aumentano progressivamente con l'avanzare della gestazione e raggiungono quantità sufficienti per un'analisi affidabile a partire dalla 10ª settimana.

UNO SCREENING PRENATALE CON 3 LIVELLI DI APPROFONDIMENTO IN GRADO DI SODDISFARE LE ESIGENZE DI OGNI GRAVIDANZA

PRENATALAUTISM Basic

Screening di 300+ malattie genetiche associate a Disturbi dello Spettro Autistico (ASD).

PRENATALAUTISM Karyo

Screening di 300+ malattie genetiche associate a ASD.
Il test permette anche di rilevare:

  • Aneuploidie cromosomiche comuni e rare;
  • Delezioni e duplicazioni segmentali;
  • 130+ Sindromi da microdelezione/ microduplicazione;
  • 23 specifiche microdelezioni / microduplicazioni associate a ASD .

PRENATALAUTISM Genetics

Offre il più completo livello di screening, permettendo di investigare nel feto:

  • 300+ malattie genetiche associate a ASD;
  • 1000+ tra le più comuni malattie genetiche a trasmissione ereditaria;
  • 1000+ patologie genetiche ad insorgenza de novo.
  • Aneuploidie cromosomiche comuni e rare;
  • Delezioni e duplicazioni segmentali;
  • 130+ Sindromi da microdelezione/ microduplicazione;
  • 23 specifiche microdelezioni / microduplicazioni associate a ASD

I LIVELLI DI APPROFONDIMENTO A CONFRONTO

PrenatalAutism Basic Karyo Genetics
Malattie genetiche associate a Disturbi dello Spettro Autistico 300+
Malattie genetiche ad insorgenza de novo 1000+
Malattie genetiche a trasmissione ereditaria 1000+
Aneuploidie cromosomiche fetali, comuni e rare 24 cromosomi
Delezioni e duplicazioni cromosomiche segmentali > 7Mb
Sindromi da microdelezione/microduplicazione 130+
Microdelezioni/microduplicazioni associate ad ASD 23

COSA RILEVA IL TEST NEL DETTAGLIO

  • 1000+ MALATTIE GENETICHE A TRASMISSIONE EREDITARIA
  • 1000+ MALATTIE GENETICHE A INSORGENZA DE NOVO
  • 300+ MALATTIE GENETICHE ASSOCIATE A ASD
  • 24 SCREENING DEL CARIOTIPO FETALE
    Aneuploidie, delezioni e duplicazioni segmentali, su tutti i cromosomi§ del cariotipo fetale
    § <7 Mb
  • >130 SINDROMI DA MICRODELEZIONE / MICRODUPLICAZIONE
    Fino a 1 Mb
  • 23 SINDROMI DA MICRODELEZIONE / MICRODUPLICAZIONE
    Associate a Disturbi dello Spettro Autistico
lista completa malattie genetiche indagate
lista completa sindromi indagate

TECNOLOGIA AVANZATA DI ULTIMA GENERAZIONE

L'avanzata tecnologia di sequenziamento del genoma fetale ad elevata risoluzione⁸⁻⁹, unitamente ad una sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di studiare il cariotipo fetale ed effettuare lo screening nel feto anche di centinaia di gravi malattie genetiche associate a disturbi dello spettro autistico, a patologie a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo. Un livello d'approfondimento d'indagine fino ad oggi possibile solo con tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

tecnologia avanzata di ultima generazione
tecnologia avanzata di ultima generazione



Può essere eseguito anche su campioni a bassissima frazione fetale grazie all'eleveta profondità di lettura.

Eseguibile su campione fino all'1%
di Frazione fetale


può essere eseguito anche su campioni a bassissima frazione fetale grazie all'eleveta profondità di lettura.

Eseguibile su campione fino all'1% di Frazione fetale

8. Brand H, Whelan CW, Duyzend M, et al. High-resolution and noninvasive fetal exome screening. N Engl J Med. 2023;389:2014-2016.
9. Miceikaitė I, Hao Q, Brasch-Andersen C, et al. Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing. N Engl J Med. 2023;389:2017-2019.

PrenatalAutism

IL REFERTO

negativo

Il risultato del test può dare esisto negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel feto anomalie cromosomiche o malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata. In tal caso la gravidanza può proseguire senza alcuna necessità di follow up.

positivo

In alcuni casi il risultato del test può dare esisto positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto un'anomalia cromosomica o una malattia genetica. In tali evenienze la gravidanza presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto.


Amniocentesi o villocentesi e verifica dell’anomalia cromosomica o della malattia genetica rilevata.

Garanzie e servizi aggiuntivi

  • Follow-up gratuito dei risultati patologici
  • Rimborso in caso di esito totalmente non conclusivo
  • Consulenza genetica pre-post test inclusa
  • RHAdvance gratuito in caso di madre Rh(D)neg e padre Rh(D) pos
  • Test completamente made in Italy, kit di prelievo e spedizioni inclusi

UN TEST CHE GARANTISCE ALTISSIMI STANDARD QUALITATIVI

SEMPLICE

SEMPLICE

Un prelievo di sangue materno (8-10ml) dalla 10°settimana di gestazione.

SENSIBILE

SENSIBILE

Tecnologia che rileva con affidabilità anomalie cromosomiche anche a bassa frazione fetale (FF:1%).

AVANZATO

AVANZATO

Tecnologie di ultima generazione e sofisticate analisi bioinformatiche

AFFIDABILE

AFFIDABILE

Sensibilità <99% - Falsi positivi <0,1%

COMPLETO

COMPLETO

Anomalie cromosomiche e malattie genetiche: il più alto livello d’informazione ottenibile in gravidanza mediante screening prenatale non invasivo

VALIDATO

VALIDATO

Studi di validazione pre-clinica eseguiti su ampie coorti di gestanti

INDICAZIONI AL TEST

PrenatalAutism, un test adatto ad ogni gravidanza
  • Gestanti under e over 35 anni
  • Controindicazione alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, villocentesi)
  • Gravidanze singole e gemellari, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di PMA autologa o eterologa
  • Gravidanze con anomalie ecografiche
  • Gestanti che desiderano ridurre il rischio nel feto di malattie genetiche associate a ASD
  • In caso di anamnesi familiare di aneuploidia cromosomica o malattia genetica
  • Coppie in cui il partner maschile presenta un’età avanzata, condizione associata a un rischio maggiore di mutazioni de novo
  • Pazienti con rischio noto di trasmettere al feto una malattia genetica rilevabile con il test.

PRENATALAUTISM rappresenta la soluzione ideale per garantire informazioni approfondite e personalizzate, adattandosi alle esigenze di ogni coppia.

COME SI ESEGUE IL TEST

come si esegue prenatalAutism come si esegue prenatalAutism

TIPOLOGIA DI CAMPIONE DA PRELEVARE

tipologia campione prenatalautism tipologia campione prenatalautism

TEMPI DI REFERTAZIONE

tempi refertazione prenatalautism tempi refertazione prenatalautism

BROCHURE INFORMATIVA

PERCHE' SCEGLIERE


LABORATORIO AD ELEVATA SPECIALIZZAZIONE DI RILEVANZA INTERNAZIONALE, CENTRO DIAGNOSTICO D’ECCELLENZA NEL SETTORE DELLA GENETICA E DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE


GENOMICA è una azienda ad alto coefficiente tecnico e scientifico, attiva nella genetica sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca, si avvale di professionisti con esperienza ultra ventennale nel campo della diagnostica molecolare, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e innovazione che si traduce in prestazioni diagnostiche sempre più accurate ed accessibili.

Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
100.000 analisi
all'anno
Dipartimento dedicato alla ricerca
Team di specialisti in genetica medica
Professionisti con oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare

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